تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های خونی ارثی است که در آن هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می‌دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش‌از‌حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم‌خونی می‌شود.

علائم

ازآنجایی‌که چندین نوع تالاسمی وجود دارد، علائمی که بروز می‌کنند بستگی به نوع این بیماری دارد. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های کم‌خونی تالاسمی عبارتند از:
• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ‌پریده
• تورم شکم
• ادرار تیره
• رشد آهسته کودک
• تغییر شکل استخوان صورت

برخی از نوزادان مبتلا در همان بدو تولد علائم تالاسمی را بروز می‌دهند اما در برخی دیگر پس از گذشت یک یا دو سال از تولد علائم ظاهر می‌شوند. افرادی که تنها یکی از ژن‌های مربوط به هموگلوبین آن‌ها آسیب دیده است معمولاً علائم کم خونی را بروز نمی‌دهند اما اگر تعداد ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد به نسبت تعداد ژن‌های درگیر، علائم نیز شدیدتر می‌شود.

دلایل ابتلا

تالاسمی زمانی بروز می‌کند که ژن‌های تولیدکننده پروتئین هموگلوبین دچار نقص و جهش شوند به‌طوری‌که بخشی از توان تولید هموگلوبین بدن به دلیل چنین اختلالی از دور خارج شود. ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این انتقال وراثتی منجر به کاهش چشمگیر سطح اکسیژن خون و متعاقب آن بروز علائمی همچون خستگی و ضعف می‌شود.

انواع تالاسمی

پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر هر یک از این زنجیره‌ها دچار نقص ساختاری شوند کودک به این بیماری مبتلا می‌شود. اگر زنجیره آلفا دچار جهش گردد به آن تالاسمی آلفا و اگر زنجیره بتا دچار جهش شود به آن تالاسمی بتا می‌گویند. در نوع آلفا شدت کم خونی به تعداد جهش‌های به ارث رسیده از والدین بستگی دارد به‌طوری‌که هر چه تعداد جهش‌ها بیشتر باشند شدت علائم نیز افزایش خواهد یافت؛ اما در نوع بتا علائم به این بستگی دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

تالاسمی آلفا

در ساخت زنجیره آلفای هموگلوبین چهار ژن مشارکت دارند. از این چهار ژن، دو ژن از پدر و دو ژن از مادر به ارث می‌رسد. اگر شما:

• یک ژن ناقص و جهش‌یافته آلفا را به ارث برده‌اید کم‌خونی بسیار خفیف بوده و غالباً علائم این بیماری بروز نمی‌کند. اما شما ناقل بیماری هستید و احتمال انتقال ژن جهش‌یافته به فرزندان شما وجود دارد.

• دو ژن جهش‌یافته آلفا را از والدین به ارث برده‌اید، در این حالت علائم شما معمولاً خفیف است و به‌طور رسمی و پزشکی به این وضعیت تالاسمی آلفا می‌گویند.

• سه ژن ناقص را دریافت کرده‌اید، در چنین مواردی علائم و نشانه‌های این بیماری از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود.
به‌ارث‌بردن چهار ژن جهش‌یافته آلفا بسیار نادر است و اگر چنین اتفاقی رخ دهد نوزاد در همان بدو تولد جان خود را از دست می‌دهد. البته در مواردی می‌توان نوزادان مبتلا به چنین وضعیتی را با پیوند مغز استخوان و انتقال خون درمان کرد.

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره بتای پروتئین هموگلوبین مشارکت دارند که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری از مادر به فرزندان منتقل می‌شود. اگر شما:

• یک ژن جهش‌یافته را دریافت کرده باشید، علائم بیماری خفیف است و به‌طور رسمی به چنین شرایطی تالاسمی مینور یا بتا می‌گویند.

• دو ژن به ارث برده باشید علائم و نشانه‌ها از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود و به آن تالاسمی ماژور گفته می‌شود.
نوزدانی که با دو ژن ناقص به دنیا می‌آیند معمولاً در اوایل تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌های تالاسمی به‌تدریج آشکار می‌شوند.

درمان

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری ممکن است، متفاوت باشد. درمان‌های تالاسمی به صورت کلی شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• مصرف داروها و مکمل‌ها
• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
• ژن‌درمانی

عوارض

عوارض و پیامدهای احتمالی این بیماری متوسط تا شدید به شرح زیر است:

• تجمع آهن در بدن: احتمال انباشت آهن در بدن افراد مبتلا به این بیماری به دلیل انتقال خون مکرر و یا خود بیماری وجود دارد. آهن مازاد در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب بزند

• ابتلا به عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند
در موارد شدید بیماری امکان رخ‌ دادن عوارض زیر محتمل است:

• بدشکلی استخوان‌ها: در بعضی از موارد شدید تالاسمی، احتمال پهن شدن استخوان‌ها و ایجاد ناهنجارهای استخوانی وجود دارد. این عارضه بیشتر در استخوان‌های صورت و جمجمه دیده می‌شود. تغییر حالت استخوان‌ها باعث نازک شدن آن‌ها شده و این روند می‌تواند احتمال بروز شکستگی‌ها را افزایش دهد

• تورم طحال: یکی از وظایف مهم طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی برای مبارزه با عوامل عفونی و پاک‌سازی بدن از ترکیبات ناسالم مثل سلول‌های قرمز آسیب‌دیده است. در تالاسمی به دلیل تخریب گسترده سلول‌های قرمز، فشار بر طحال مضاعف است و باعث متورم شدن آن می‌شود

• کاهش سرعت رشد: کودکان مبتلا به تالاسمی نوع شدید ممکن است سرعت رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند

• مشکلات قلبی: آریتمی و نارسایی قلبی از دیگر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید است

– از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با‌این‌حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید بیماری را کنترل کرده و از عوارض آن پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت‌های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهد‌بود.
– در بیشتر موارد شما نمی‌توانید از بروز بیماری تالاسمی جلوگیری کنید. با‌این‌حال اگر تالاسمی دارید یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید و قصد دارید که صاحب فرزند شوید، بهتر است با یک دکتر ژنتیک مشورت کنید.