مشاوره رایگان
تالاسمی

تالاسمی

زمان تقریبی مطالعه: ۵ دقیقه
دسامبر 25, 2022

تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های خونی ارثی است که در آن هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می‌دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش‌از‌حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم‌خونی می‌شود.

علائم

ازآنجایی‌که چندین نوع تالاسمی وجود دارد، علائمی که بروز می‌کنند بستگی به نوع این بیماری دارد. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های کم‌خونی تالاسمی عبارتند از:
• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ‌پریده
• تورم شکم
• ادرار تیره
• رشد آهسته کودک
• تغییر شکل استخوان صورت

برخی از نوزادان مبتلا در همان بدو تولد علائم تالاسمی را بروز می‌دهند اما در برخی دیگر پس از گذشت یک یا دو سال از تولد علائم ظاهر می‌شوند. افرادی که تنها یکی از ژن‌های مربوط به هموگلوبین آن‌ها آسیب دیده است معمولاً علائم کم خونی را بروز نمی‌دهند اما اگر تعداد ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد به نسبت تعداد ژن‌های درگیر، علائم نیز شدیدتر می‌شود.

دلایل ابتلا

تالاسمی زمانی بروز می‌کند که ژن‌های تولیدکننده پروتئین هموگلوبین دچار نقص و جهش شوند به‌طوری‌که بخشی از توان تولید هموگلوبین بدن به دلیل چنین اختلالی از دور خارج شود. ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این انتقال وراثتی منجر به کاهش چشمگیر سطح اکسیژن خون و متعاقب آن بروز علائمی همچون خستگی و ضعف می‌شود.

انواع تالاسمی

پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر هر یک از این زنجیره‌ها دچار نقص ساختاری شوند کودک به این بیماری مبتلا می‌شود. اگر زنجیره آلفا دچار جهش گردد به آن تالاسمی آلفا و اگر زنجیره بتا دچار جهش شود به آن تالاسمی بتا می‌گویند. در نوع آلفا شدت کم خونی به تعداد جهش‌های به ارث رسیده از والدین بستگی دارد به‌طوری‌که هر چه تعداد جهش‌ها بیشتر باشند شدت علائم نیز افزایش خواهد یافت؛ اما در نوع بتا علائم به این بستگی دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

تالاسمی آلفا

در ساخت زنجیره آلفای هموگلوبین چهار ژن مشارکت دارند. از این چهار ژن، دو ژن از پدر و دو ژن از مادر به ارث می‌رسد. اگر شما:

• یک ژن ناقص و جهش‌یافته آلفا را به ارث برده‌اید کم‌خونی بسیار خفیف بوده و غالباً علائم این بیماری بروز نمی‌کند. اما شما ناقل بیماری هستید و احتمال انتقال ژن جهش‌یافته به فرزندان شما وجود دارد.

• دو ژن جهش‌یافته آلفا را از والدین به ارث برده‌اید، در این حالت علائم شما معمولاً خفیف است و به‌طور رسمی و پزشکی به این وضعیت تالاسمی آلفا می‌گویند.

• سه ژن ناقص را دریافت کرده‌اید، در چنین مواردی علائم و نشانه‌های این بیماری از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود.
به‌ارث‌بردن چهار ژن جهش‌یافته آلفا بسیار نادر است و اگر چنین اتفاقی رخ دهد نوزاد در همان بدو تولد جان خود را از دست می‌دهد. البته در مواردی می‌توان نوزادان مبتلا به چنین وضعیتی را با پیوند مغز استخوان و انتقال خون درمان کرد.

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره بتای پروتئین هموگلوبین مشارکت دارند که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری از مادر به فرزندان منتقل می‌شود. اگر شما:

• یک ژن جهش‌یافته را دریافت کرده باشید، علائم بیماری خفیف است و به‌طور رسمی به چنین شرایطی تالاسمی مینور یا بتا می‌گویند.

• دو ژن به ارث برده باشید علائم و نشانه‌ها از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود و به آن تالاسمی ماژور گفته می‌شود.
نوزدانی که با دو ژن ناقص به دنیا می‌آیند معمولاً در اوایل تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌های تالاسمی به‌تدریج آشکار می‌شوند.

درمان

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری ممکن است، متفاوت باشد. درمان‌های تالاسمی به صورت کلی شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• مصرف داروها و مکمل‌ها
• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
• ژن‌درمانی

عوارض

عوارض و پیامدهای احتمالی این بیماری متوسط تا شدید به شرح زیر است:

• تجمع آهن در بدن: احتمال انباشت آهن در بدن افراد مبتلا به این بیماری به دلیل انتقال خون مکرر و یا خود بیماری وجود دارد. آهن مازاد در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب بزند

• ابتلا به عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند
در موارد شدید بیماری امکان رخ‌ دادن عوارض زیر محتمل است:

• بدشکلی استخوان‌ها: در بعضی از موارد شدید تالاسمی، احتمال پهن شدن استخوان‌ها و ایجاد ناهنجارهای استخوانی وجود دارد. این عارضه بیشتر در استخوان‌های صورت و جمجمه دیده می‌شود. تغییر حالت استخوان‌ها باعث نازک شدن آن‌ها شده و این روند می‌تواند احتمال بروز شکستگی‌ها را افزایش دهد

• تورم طحال: یکی از وظایف مهم طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی برای مبارزه با عوامل عفونی و پاک‌سازی بدن از ترکیبات ناسالم مثل سلول‌های قرمز آسیب‌دیده است. در تالاسمی به دلیل تخریب گسترده سلول‌های قرمز، فشار بر طحال مضاعف است و باعث متورم شدن آن می‌شود

• کاهش سرعت رشد: کودکان مبتلا به تالاسمی نوع شدید ممکن است سرعت رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند

• مشکلات قلبی: آریتمی و نارسایی قلبی از دیگر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید است

– از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با‌این‌حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید بیماری را کنترل کرده و از عوارض آن پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت‌های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهد‌بود.
– در بیشتر موارد شما نمی‌توانید از بروز بیماری تالاسمی جلوگیری کنید. با‌این‌حال اگر تالاسمی دارید یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید و قصد دارید که صاحب فرزند شوید، بهتر است با یک دکتر ژنتیک مشورت کنید.

آخرین مقالات

پارکینسون

  بیماری پارکینسون (PD) یک اختلال عصبی مزمن و پیشرونده است که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به افتخار دکتر جیمز پارکینسون، که برای اولین بار این بیماری را در سال 1817 توصیف کرد، نامگذاری شده است. در این مقاله، علائم، علل، تشخیص و گزینه های ...

اختلال وسواس

اختلال وسواس جبری (OCD) یک وضعیت سلامت روان است که با افکار مزاحم، ترس ها و رفتارهای تکراری مشخص می شود که افراد احساس می کنند مجبور به انجام آن هستند. این افکار و رفتارها می توانند زندگی روزمره را مختل کنند و باعث ناراحتی و اضطراب شوند. OCD برای افراد مختلف به روش های ...

پیرچشمی

پیرچشمی به این صورت تعریف می‌شود: از دست رفتن تدریجی خاصیت ارتجاعی عدسی و کاهش قدرت تطابق چشم. این دو فاکتور جزیی جدایی‌ناپذیر از فرایند طبیعی افزایش سن محسوب می‌شوند.تقریبا همه افراد با ورود به 40 یا 50 سالگی دچار پیر چشمی شده و در نتیجه توانایی تمرکز بر روی اشیا نزدیک کاهش یافته و ...

سرطان ریه

سرطان ریه یکی از شایع ترین و مخرب ترین انواع سرطان در سراسر جهان است. این سرطان در اکثر موارد از لوله‌های هوایی موجود در ریه‌ها موسوم به برونش‌ها یا از کیسه‌های هوایی موجود در ریه‌ها به نام آلوئول‌ها (Alveoli) نشئت می‌گیرد. سرطان ریه در ابتدا در خود ریه‌ها شروع شده و سپس به مناطق ...

قوز قرنیه یا کراتوکونوس چیست؟

قوز قرنیه یا کراتوکونوس یک بیماری و یک پدیده غیر التهابی  چشمی می باشد که چشم از حالت کروی و نازک بودن خارج و به حالت مخروطی تبدیل می گردد و شکل طبیعی چشم از بین رفته و باعث کاهش دید و آستیگماتیسم شدن چشم می گردد. این بیماری در سن جوانی و بلوغ شروع شده ...

تقویت سیستم ایمنی بدن، توصیه ها و راهکارها

در دنیای امروز، حفظ یک سیستم ایمنی قوی بیش از هر زمان دیگری اهمیت دارد. سیستم ایمنی بدن، شبکه بزرگی از اندام‌ها، گلبول‌های سفید خون، پروتئین‌ها و مواد شیمیایی است. این سیستم با هم کار می‌کنند تا از شما در برابر مهاجمان خارجی مانند باکتری‌ها، ویروس‌ها، انگل‌ها و قارچ‌ها که باعث عفونت و بیماری می‌شوند ...

خشکی چشم ،از علل تا درمان

شوگرن می تواند تولید اشک را کاهش داده و منجر به خشکی شود. 2- افزایش تبخیر اشک: عوامل محیطی مانند آب و هوای خشک یا بادخیز، نگاه بیش از حد به صفحه نمایش، و استفاده طولانی مدت از لنزهای تماسی می توانند باعث تبخیر سریع اشک و در نتیجه خشکی چشم شوند. 3- اختلال عملکرد ...

اختلال پانیک

درک و مقابله با اختلال پانیک زندگی در دنیایی پرسرعت و پرمشغله گاهی اوقات می تواند باعث شود که ما احساس غرق شدن و سرگیجه کنیم. با این حال، برای برخی از افراد، این احساسات می تواند به چیزی بسیار ناراحت کننده تر تبدیل شود، که منجر به حملات پانیک شود و زندگی روزمره را ...

اختلال لکنت زبان و گفتاردرمانی

اختلال لکنت زبان و گفتاردرمانی لکنت، یک اختلال گفتاری است  که بر روان و ریتم اثر می گذارد و می تواند چالش های مهمی در برقراری ارتباط و بیان خود ایجاد کند. با این حال، با پشتیبانی گفتار درمانی، افرادی که لکنت زبان را تجربه می کنند، می توانند دنیایی از احتمالات را باز کنند، ...

آنمی یا کم خونی چیست؟

آنمی یا کم خونی چیست؟ کم خونی یک اختلال خونی شایع است که با کمبود گلبول های قرمز سالم یا هموگلوبین مشخص می شود و در نتیجه حمل و نقل ناکافی اکسیژن در سراسر بدن انجام می شود. این وضعیت می تواند منجر به طیف وسیعی از علائم شود که بر سطوح انرژی، عملکرد شناختی ...

کولیت روده را بهتر بشناسیم

کولیت روده را بهتر بشناسیمکولیت روده که به عنوان بیماری التهابی روده (IBD) شناخته می شود، یک بیماری مزمن است که دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. مشخصه آن التهاب در پوشش روده است که می تواند منجر به علائم و عوارض مختلفی شود. این وضعیت می تواند به طور قابل توجهی بر ...

فشار خون

فشار خون بالا  که به عنوان یک مسئله شایع تبدیل شده است ،میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده واغلب از آن به عنوان یک قاتل خاموش یاد می شود زیرا به ندرت علائم قابل توجهی ایجاد می کند، اما در صورت عدم کنترل می تواند منجر به عوارض شدید سلامتی ...

از انتخاب شما بسیار متشکریم ،‌خواهشا یکی از راه های زیر جهت دریافت مشاوره رایگان انتخاب نمایید

WeCreativez WhatsApp Support
تیم پیشیپانی روشا ۲۴ ساعت هر روز همراه شما هست میتوانید سوال شما از ما بپرسید
سلام ! چطور میتونم کمکتون کنم؟